遺傳性皮膚疾患：特徵與診斷指標
遺傳性皮膚疾恙，源於先人異常或突變遺傳因子遺贈後代，使其出生或日後顯現特殊皮膚損傷。區別於遺傳性疾恙，非遺傳性先天性皮膚疾恙較為罕見，肇因於胎兒發育過程中營養攝取缺陷、病毒或微生物感染，乃至於化學或物理外界的幹預。
遺傳性皮膚疾患的典型特徵與其他遺傳疾恙相仿：其一，發病時機可能涵蓋出生後立即、兒童或青春期。其二，症狀未必獨佔於此類疾恙，例如摩摕引發的水皰狀病灶，與先天性水皰性表皮鬆懈症有相似之處。其三，同種疾恙在不同患病者身上展現的症狀 severity 有別，像是鱗狀皮膚病，輕微者僅四肢略有變化，嚴重者則軀幹、四肢遍佈，甚至伴隨毛囊角質化、掌蹠角質化等病症。其四，同一疾恙存在多種遺傳傳遞方式，譬如尋常型鱗狀皮膚病為常染色體顯性遺傳，而另一亞型則為 X 染色體隱性遺傳。
經鑑定確認的遺傳性皮膚疾恙種類豐富，超過百種，包含雀斑、鱗狀皮膚病、白化症等。此類疾恙千差萬別，臨牀上呈現各式各樣的症狀，但除了各自獨特的物理徵兆，還存在以下共同特點，有助於診斷：
- 發病時期普遍位於出生時或幼年時期。
- 患者家庭成員中，具備相同疾恙的個體較為常見。
- 近親聯姻或父母為近親關係。
- 肌膚徵兆醒目，但主觀症狀往往不明顯。
- 部分疾恙表現為多系統關聯的系統性疾病。
- 病程冗長，不易痊癒。
非遺傳性、先天性皮膚疾恙普遍表徵為痣、腫瘤或畸形等病灶。
| 特徵 | |
|---|---|
| 發病時期 | 出生時或幼年時期 |
| 家庭病史 | 同一家庭成員中，存在相同疾恙的個體較為常見 |
| 遺傳方式 | 遺傳傳遞方式多種，包括常染色體顯性遺傳、X 染色體隱性遺傳等 |
| 症狀表現 | 症狀種類繁多，常見症狀包含大皰狀病灶、鱗狀皮膚病、白化症等 |
| 皮膚徵兆 | 普遍存在顯著的皮膚徵兆 |
| 主觀症狀 | 主觀症狀相對不顯著 |
| 病程特徵 | 病程冗長，治療不易 |
遺傳皮膚病：常見類型及遺傳模式
遺傳皮膚病是指由基因缺陷或變異引起的皮膚疾病。遺傳皮膚病的種類繁多，遺傳模式也不盡相同。
常見遺傳皮膚病類型
| 皮膚病類型 | 遺傳模式 | 症狀 |
|---|---|---|
| 尋常型乾癬 | 體染色體顯性遺傳 | 出現發紅、銀白色鱗屑的斑塊 |
| 特應性皮膚炎 | 多基因遺傳 | 乾燥、發癢、發炎的皮膚，常伴隨過敏性鼻炎和氣喘 |
| 白斑 | 體染色體顯性遺傳 | 皮膚上出現白色斑塊，失去黑色素 |
| 魚鱗癬 | 體染色體顯性遺傳 | 皮膚乾燥、鱗片狀，嚴重時影響肢體活動 |
| 扁平苔蘚 | 體染色體顯性遺傳 | 皮膚出現小而扁平的紫色丘疹 |
| 紅斑狼瘡 | 多基因遺傳，與環境因子交互作用 | 出現臉部蝴蝶斑、關節疼痛、全身紅疹 |
| 角化症 | 體染色體顯性遺傳 | 皮膚粗糙、過度角化，易形成刺狀物 |
| 紅皮症 | 體染色體顯性遺傳 | 皮膚大面積發紅、脱屑，伴隨搔癢和灼熱感 |
| 天皰瘡 | 自體免疫性疾病，可能具有遺傳易感性 | 皮膚出現大水泡，破裂後形成潰瘍 |
遺傳模式
遺傳模式描述了遺傳皮膚病從父母傳遞給子女的方式：
- 體染色體顯性遺傳：若父母其中一人帶有致病基因，子女有50%的機率遺傳該疾病。
- 體染色體隱性遺傳：若父母雙方都帶有致病基因，子女才有25%的機率發病。
- X連鎖顯性遺傳：致病基因位於X染色體上，女性帶有兩個X染色體，男性只有一個。此模式下，男性發病機率遠高於女性。
- X連鎖隱性遺傳：致病基因位於X染色體上，女性發病機率較低，但男性發病時症狀通常較嚴重。
- 多基因遺傳：疾病是由多個基因的變異共同作用所引起，遺傳模式較為複雜。
結語
遺傳皮膚病的類型繁多，遺傳模式也各不相同。瞭解這些疾病的遺傳特徵有助於預測、診斷和治療。基因檢測技術的發展也為遺傳皮膚病的預防和分層醫療提供了新的途徑。
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遺傳性皮膚病
遺傳性皮膚病的概述- UpToDate