**台灣兒科醫學會合作發起，鵬程慈善基金會贊助，聯手台北小兒科醫生協會共同執行和推動的「兒科學會鵬程進步毅力獎學金 2023」於日前舉行頒獎典禮，頒發20位心懷希望、患有長期病情的兒童與少年獎學金，希望這些得獎的孩子們能夠運用生命經驗，激勵台灣有類似體驗的孩子與少年。
在得獎者中，一名患有詭異病症「進行性異位骨化症」，俗稱「石頭症」的9歲女孩懿晴（Haley），不屈服於罕見疾病，迎難而上，熱衷挑戰各類運動。Haley罹患的罕見疾病簡稱「FOP」，過去稱作「石頭症」，近年來才正名為「進行性異位骨化症」，其症狀表現為體內異常增生骨骼，由腫塊逐漸化為骨頭，患者的身體就像多了一副骨骼，這副特殊的骨骼無法活動，永久固定在特定姿勢中，限制了患者的行動能力。
儘管活動能力受限，Haley求知慾旺盛，今年9月將升讀台北東門女中四年級，該校校長崔家祥也陪同出席頒獎典禮。接受專訪時，Haley表示，當媽媽告訴她獲得「兒科學會鵬程進步毅力獎學金」得獎者資格時，她驚呼「真的嗎？」，得到媽媽肯定的答覆後，她與媽媽興奮地擁抱彼此，這是她人生中的第一次獎學金，收到來自家人、朋友、老師和醫護人員的的祝福。她接著説道，誠摯感謝提名人的崔校長和科學技術與創新組主任鄧老師，感謝他們給予她無數參加科學技術與創新訓練和比賽的機會，讓她愛上各項創新科技活動。至於獎學金，將用於年尾前往韓國和上海參加國際機械競賽的開銷，以及提升新興科技知識的課程。
Haley所患的罕見疾病FOP的盛行率極低，每100萬人中僅約有1人發病，目前無根治方法。Haley在3歲臨近入學前夕，媽媽發現她的頸部腫脹，求診並進行X光檢查，由於腫脹嚴重影響食道，醫師建議立即住院，住院期間接受微創手術取出頸部組織進行檢驗，報告結果僅推斷與腫瘤相似，無法確定明確病因。約半年後，Haley身上出現不同位置的腫塊，例如肩膀出現的腫塊大如乒乓球，背部、腋下也陸續出現，有些腫塊消退，有些則持續存在，直到Haley大約5歲時才找出病因。
對於成長中的孩子，跌倒受傷在所難免，所謂的「跌跌撞撞」，然而，對於患有「進行性異位骨化症」的9歲女孩Haley來説，一次微小的碰撞、跌倒可能造成嚴重的後果，隨時可能導致骨骼增生變僵硬，或對行動能力造成永久性的影響。即便如此，媽媽Yoki不忍女兒被保護在「繭」中，選擇讓女兒嘗試溜冰、騎自行車和踩滑板車等。這些看似平凡的運動，卻讓Haley樂在其中。來到台北東門女中，Haley帶記者走訪校園，她與校長老師們親切地交談，並在科學技術與創新教室展示她的比賽作品，前往自然區拜訪巨大的陸龜等等，儘管患有罕見疾病，她直言，有時確實會感到不開心，但絕大部分時候都很快樂，她並未因此限制自己，樂於不斷挑戰、嘗試不同的運動，在她學生手冊上她曾經寫下生日心願：我的心願是找到能治療我罕見疾病的藥物，這樣我就可以和朋友一起跑步、騎自行車，無拘無束地玩捉迷藏。
Haley的媽媽Yoki談及女兒的罕見疾病，病名簡稱「FOP」，近年來才正名為「進行性異位骨化症」，過去俗稱「石頭症」，其特徵是體內增生骨骼，由腫塊逐漸化為骨頭，患者的身體就像多了一副骨骼，這副特殊的骨骼無法活動，永久固定在特定姿勢中，限制了患者的行動能力。目前就讀台北東門女中三年級的9歲Haley，兩隻手臂曾因受傷而增生骨骼，右手已彎曲無法伸直，左手手腕增生骨骼導致無法轉動，無法再像從前一樣用筷子吃飯。女兒是典型的FOP患者，頸部至肩部，再向下延伸至手臂，年齡再長可能影響腿部。目前她腿部並未受影響，平衡並非最大障礙，但她的疾病需要儘量避免碰撞，因為無法避免碰撞造成傷口，進而增生骨骼，她也知道許多患者在十多歲跌倒一次便需要終身使用輪椅。Haley身材嬌小，受到脊椎側彎、駝背的影響，她的肺部功能弱於常人，需要持續觀察，確保心肺功能不至於太差，進行物理治療。Haley所患的罕見疾病FOP的盛行率極低，每100萬人中僅約有1人發病，目前無根治方法。媽媽回想女兒發病時，所有人一頭霧水，無法找到確切病因。臨近入學前幾天，發現她的頸部腫脹，求
石頭病
石頭病，在醫學上稱為「泌尿道結石症」，是一種常見的泌尿系統疾病。石頭病是指在腎臟、輸尿管或膀胱等泌尿道中形成固體結晶體，也就是結石。這些結石的大小和形狀 vary，有些人小的像沙子，而有些人大的像高爾夫球。
成因
石頭病的成因複雜，目前已知的風險因子包括：
| 風險因子 | 描述 |
|---|---|
| 遺傳因素 | 家族中有石頭病史的人較容易罹患石頭病。 |
| 飲食因素 | 過量攝取鈉、動物蛋白質、牛津酸、維生素 C 等，會增加形成結石的風險。 |
| 水分攝取不足 | 水分攝取不足會稀釋尿液，讓礦物質沉積並形成結石。 |
| 肥胖 | 肥胖會增加尿液中鈣和草酸的濃度，提高結石的風險。 |
| 特定疾病 | 如甲狀旁腺亢進、痛風、慢性腎病等，也會增加結石的風險。 |
症狀
石頭病的症狀因結石大小、位置和形狀而異。常見的症狀包括：
- 背部或側腹劇烈疼痛
- 尿液中帶血
- 尿液混濁或有異味
- 頻尿或尿急
-排尿疼痛或困難
診斷
石頭病的診斷通常通過以下檢查：
- 病史詢問和理學檢查
- 影像檢查，如 X 光、電腦斷層掃描或超音波
- 尿液分析
治療
石頭病的治療方式取決於結石的大小、位置、形狀和症狀。治療方法包括：
- 藥物治療：使用藥物溶解小結石或緩解疼痛。
- 體外震波碎石術 (ESWL)：使用震波將結石擊碎成小塊，便於排出。
- 經皮腎鏡取石術 (PCNL)：通過穿刺在腎臟中造出一個通道，並使用內視鏡將結石取出。
- 輸尿管鏡取石術 (URS)：通過輸尿管插入內視鏡，將結石取出或擊碎。
預防
預防石頭病的關鍵在於控制風險因子。建議採取以下措施：
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進行性骨化性纖維發育不良
石頭的病（或七八年）
- 適量喝水
- 減少鈉、動物蛋白質、牛津酸和維生素 C 的攝取
- 保持健康體重
- 控制慢性疾病
- 定期回診